在一項新的研究中，來自冰島基因解碼公司（deCODE genetics）、冰島大學和雷克雅未克大學的研究人員發(fā)布了使用全基因組序列數據開發(fā)出來的全分辨率人類基因組遺傳圖譜。該圖譜提供了迄今為止關于人類進化的兩個關鍵驅動因素之間的位置、速率和關聯性的 詳細觀察：重組（recombination）---在卵子和形成中發(fā)生的基因組重組；并且新發(fā)突變（de novo mutation）---在我們的每個基因組中出現了幾十個通常很小的變異，而且我們沒有從父母那里遺傳這些變異。這些過程共同確保每個人都是我們物種的*版本， 不過新發(fā)突變也是兒童罕見疾病的主要原因。
這篇論文介紹了冰島基因解碼公司利用冰島*的群體遺傳資源構建出的基因組遺傳圖譜，并提供給科學界。2002年利用6000個微衛(wèi)星標記發(fā)布的人類基因組遺傳圖譜有助于正確地組裝個參考基因組。2010年，在推出臺商業(yè)化全基因組測序儀的同時， 冰島基因解碼公司使用了300000個微衛(wèi)星標記來構建一個更加詳細的人類基因組遺傳圖譜，用于指導對這種新型數據的分析。如今的這項新的研究利用了來自多代人的大約150000名冰島人的序列數據，包括將近一半的人口，并且提供了450萬次交叉重組和200000多個新發(fā) 突變的定位。
論文共同通訊作者、冰島基因解碼公司執(zhí)行官Kari Stefansson總結道，“進化的經典前提是它首先由隨機遺傳變化驅動。但是，我們在這項新的研究中非常詳細地觀察到這個過程實際上是由基因組本身以及重組和新發(fā)突變之間存在關聯性的事實系統地調節(jié)的。我們 確定了影響重組率和位置的35個序列變異，并且顯示在重組位點發(fā)生新發(fā)突變的可能性比基因組中其他位置高出50倍以上。此外，女性對重組的貢獻更多，而男性對新發(fā)突變的貢獻更大，并且新發(fā)突變構成了兒童時期罕見疾病的主要來源。我們在這項新的研究中觀察到 基因組是在一定范圍內產生多樣性的引擎。這顯然有利于我們物種的成功，但對某些人來說，成本也很高，因此，我們必須努力解決罕見疾病，這是一項集體責任。”
