遺傳病的現(xiàn)代化診斷方法

【資料簡介】

 

遺傳病的現(xiàn)代化診斷方法

（一）癥狀和體征分析 癥狀和（或）體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發(fā)育不全、白內(nèi)障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會很困難，故必須借助于其他手段。 （二）家系分析 各種單基因遺傳病常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳。通常，調(diào)查其親屬患病情況，將調(diào)查材料繪制成系譜進行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。要進行正確的系譜分析，首先必須有一個準確可靠的系譜。 （三）染色體和性染色體分析 染色體檢查或稱核型分析是確診染色體病的主要方法。由于顯帶技術(shù)的廣泛開展，已使染色體病的診斷和定位更加準確。各醫(yī)療單位對進行核型分析的適應(yīng)證有不同的規(guī)定，隨著技術(shù)改進和新的染色體病的發(fā)現(xiàn)，需要進行染色體檢查的適應(yīng)證將日益增多。性染色體（包括X染色體和Y染色體）的檢查對性染色體數(shù)量畸變所致疾病的診斷有一定意義。 （四）生化分析 以蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和功能缺陷為病變基礎(chǔ)的單基因病，往往可以對蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應(yīng)過程中的底物或產(chǎn)物進行定量或定性分析。由于單基因病的種類繁多，加上蛋白質(zhì)分子或酶促反應(yīng)的底物或產(chǎn)物的性質(zhì)各不相同，所以檢測方法也不一致。要在某個醫(yī)療部門或研究機構(gòu)同時建立一套完整的單基因病生化檢測系統(tǒng)幾乎是不可能的。一些國家為此建立了生化檢測的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，不同的部門分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時促進部門間的相互協(xié)作。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養(yǎng)細胞等。不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。 （五）基因診斷 基因診斷（genediagnosis）又稱為DNA診斷，是利用重組DNA技術(shù)，直接在DNA水平來檢測人類遺傳性疾病中的基因缺陷，從而做出判斷。人體基因組的類型早在受精卵開始時就已形成，因此在人體發(fā)育的任何時期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應(yīng)用恰當?shù)?/span>DNA分析技術(shù)，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產(chǎn)物是否已經(jīng)表達。而且，應(yīng)用這一方法，不僅能夠檢測單個堿基置換、缺失和插入等，還能發(fā)現(xiàn)DNA的多態(tài)現(xiàn)象以及遺傳病的異質(zhì)性。