在美國國家標準與技術研究所的生物醫學工程師Justin Zook的帶領下，一隊來自美國哈佛大學和弗吉尼亞理工大學弗吉尼亞生物信息研究所的科學家已經提出了新的,將不同測序平臺的數據整合的方法，從而產生一套可靠的以基因型為基準的人類基因組測序方法。“了解人類基因組是一個非常復雜的任務，我們需要偉大的方法來指導這項研究，”Zook說。“通過建立參考材料和金標準數據集，科學家更近一步地把基因組測序帶入臨床實踐。”由研究人員提出的方法使得使用個人的基因檔案指導醫療決策，預防、診斷和治療疾病越來越成為可能，這也是美國國立衛生研究院的當務之急。他們的工作發表在本周的《Nature Biotechnology》。“我們通過比較和整合11個完整的人類基因組和五個測序平臺的3個外顯子數據組，盡量減少了對任何測序平臺或數據組的偏見，” Zook說。
    美國國家標準與技術研究院主辦了“瓶中基因組聯盟”，以給科研，商業和臨床實驗室提供完好的，全基因組的參考材料。該小組與弗吉尼亞生物信息研究所副教授，創建了分析大量的基因組信息的工具的專家David Mitman提出了這一挑戰。研究人員創建了一個指標來測定基因變異的準確性，理解測序及生物信息學方法的偏差和錯誤的來源。
    他們的研究結果公布在Genome Comparison and Analytic Testing，被稱為GCAT，作為任何DNA測序方法的實時*。該免費在線資源，在各種人群來源的指標和數據集下比較多個分析工具。
    http://www.gzuyi.com/st99968/index.htmlGCAT在弗吉尼亞理工大學知識產權部和教員擁有的、新創辦的公司Arpeggi的支持下創建，其中Mitman是共同創立者。 Arpeggi已經被Gene by Gene有限公司收購，它是一家提供臨床和直接面向消費者的基因檢測公司。Mitman是Gene by Gene有限公司的一個合作伙伴及權益持有人。