50小時迅速診斷新生兒遺傳疾病

在兩天里，存在遺傳缺陷的新生兒可以通過接受全基因測序找出基因突變。
 
本報訊（記者唐鳳）一種能夠快速檢測DNA的設備和對于所得結果的型分析方法能夠在較短時間內診斷出新生兒的遺傳缺陷，刊登在《科學—轉化醫學》上的一份新研究報告指出。
 
目前，多達三分之一的新生兒由于患遺傳性疾病需要進入新生兒重癥監護室治療。雖然癥狀可能十分嚴重，但是引起該癥狀的遺傳原因卻很難確定。已經有無數基因性疾病被發現，但是有效的配套檢測方法卻十分有限，甚至這些檢測方法僅僅能夠診斷出zui為常見的基因突變。
 
而全基因測序能夠快速檢測出許多疾病，但是其代價十分昂貴，結果非常復雜，并且所需時間過長。美國密蘇里州兒童慈愛醫院的Stephen Kingsmore的研究小組應用一種更快速、更簡單的方法來找出全基因序列中相關的基因突變。該方法是為一般的、沒有接受過專門遺傳學方面訓練的內科醫生而設計的，以方便他們的臨床使用。
 
研究人員表示，新的全基因組測序技術僅在幾天之內就能對重癥監護室中的新生兒的遺傳性疾病進行診斷。該技術主要的革命性特點是速度——在一個為時50小時的周轉時間內就可獲得遺傳學的檢驗結果，而使用目前的方法需要幾個星期的時間才能獲得這些結果。
 
這種基因測試能夠縮短獲得診斷的時間，以便快速啟動任何適當的治療，并減少焦慮的父母獲得遺傳咨詢的時間。Kingsmore說，盡管該研究中的診斷報告沒有影響治療方案，但是簡便地進行檢測會是一種巨大的安慰，而且內科醫生能夠停止那些昂貴的、具侵略性的測驗，家庭也能就未來懷孕計劃得到遺傳咨詢。
 
據悉，這種叫做SSAGA的技術可讓任何醫生通過幾次點擊就能開出一個復雜的基因組檢驗結果。在獲取一滴血并提取了寶寶的DNA之后，醫生們可按下代表他們在一個病人中所見的某疾病特征的按鈕。電腦接著會將那些繪制成為大約有7500個基因和遺傳性疾病的完整的集合。該系統接著會尋找可解釋寶寶疾病的DNA編碼的改變。
 
參與研究的科學家表示，該整個過程可在大約2天內完成，因此，它在新生兒重癥監護病房中使用是理想的。
 
研究人員用這種新技術能夠在他們所測試的4個寶寶中對3個作出明確的診斷。這種快速的診斷對保證寶寶的健康可產生巨大的作用，大約有500種遺傳性疾病可以得到治療。例如，苯丙酮尿癥就是一種會影響新生兒并導致智力障礙和癲癇發作的遺傳病，然而，接受適當的早期診斷和后續治療就可使得孩子具有正常的智力發育和壽命。
 
該研究團隊接下來計劃將該測試擴大至100個或以上的寶寶，以準確地了解該測試方法確切的效益、成本及問題（如果有的話）。研究人員還相信他們能夠在今年底將總的檢測時間從50小時削減成36個小時。
 
這些創新將能夠幫助更多的醫院在臨床護理中實施基因測序，貝勒醫學院的人類基因組測序中心主任Richard Gibbs提到，“從這里，很多人開始意識到未來就是現在”。
 
幫助那些患有嚴重疾病的兒童，時間非常重要，威斯康星州醫學院遺傳學家Elizabeth Worthey指出。她還希望大型醫療機構能制定信息共享政策和技術，來救治患病兒童。
 
但是，迅速檢測無法診斷出所有的基因性疾病，Kingsmore表示，目前的測序技術通常會忽略諸如重復基因等基因突變。盡管如此，他預言未來測序方法能在很多時候提供及時有效的診斷，否則這些依然是令人痛苦的秘密。

來源：中國科學報